Práticas Europeias na avaliação do estado nutricional de indivíduos com doenças hereditárias do metabolismo

Abstract

Resumo da tese: Introdução: O tratamento das doenças hereditárias do metabolismo pressupõe, muitas vezes, o cumprimento de dietas restritivas, podendo conduzir a défices nutricionais se não monitorizadas. Apesar de esta avaliação ter reconhecida importância, não foram ainda publicadas recomendações para a sua aplicação. Objetivos: Determinar quais os métodos de avaliação do estado nutricional usados habitualmente no seguimento de indivíduos com doenças hereditárias do metabolismo. Materiais e Métodos: Foi criado um inquérito anónimo disponível online e o seu link foi enviado para nutricionistas de diversos centros de tratamento europeus. Resultados: 23 nutricionistas responderam ao inquérito. A grande maioria avalia o estado nutricional pelo menos uma vez por ano, recorrendo à antropometria (n=22) e a testes laboratoriais (n=20). Cálcio, hemoglobina, proteína total, albumina, vitamina B12 e ferro são os parâmetros mais frequentemente analisados, enquanto que outros, tais como selénio e aminoácidos foram menos mencionados (n=10 e n=2, respetivamente). A avaliação subjetiva global e a avaliação da composição corporal (usando principalmente bioimpedância) são menos comuns (n=9 e n=8, respetivamente). Quando são detetados défices nutricionais, o aconselhamento alimentar individualizado e a suplementação são regularmente utilizados (n=22 e n=18, respetivamente). Conclusão: O estado nutricional dos indivíduos com doenças hereditárias do metabolismo é habitualmente avaliado através de antropometria e de testes laboratoriais.Thesis abstract: Background: Nutritional status has been shown to highly influence the outcome in many diseases. Patients with inherited metabolic disorders submitted to restrictive diets are susceptible to develop nutritional deficits. Although nutritional status assessment of these patients is extremely important, no consensus guidelines have been published yet. Objectives: Determine how dietitians assess nutritional status of patients with inborn errors of metabolism. Methods: An online anonymous survey was created and web link was sent to dietitians of several European centers. Results: 23 dietitians answered the survey. The great majority assesses nutritional status at least once a year using anthropometry (n=22), and laboratorial tests (n=20). Calcium, hemoglobin, total protein, albumin, cobalamin and iron are the most frequently analyzed parameters, whereas other, like selenium and aminoacids, were less mentioned (n=10 and n=2, respectively). Subjective global assessment and body composition evaluation (mainly using bioelectrical impedance) are less commonly used (n=9 and n=8, respectively). When nutritional deficits are detected, individual dietary counseling and supplementation are regularly used (n=22 and n=18, respectively. Conclusion: Nutritional status of patients with inborn errors of metabolism is usually assessed by anthropometry and laboratorial tests. Portuguese dietitians´answers were similar to the common group, except for body composition evaluation, that seems to be more frequently done here than in the other countries. Establishing and validating guidelines, based on clinical experience of those who care for these patients, is essential.