Fenilcetonúria Clássica: o papel da Qualidade do Controlo Dietético na avaliação da Qualidade de Vida da população adulta diagnosticada e tratada precocemente

Abstract

Resumo da dissertação: Introdução: A PKU é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas, de que resulta um atraso mental grave, caso não seja tratada atempadamente e de forma adequada. O tratamento convencional consiste numa dieta restrita em Phe. As restrições dietéticas são difíceis de cumprir e os doentes tendem a relaxar a dieta na adolescência e início da idade adulta. A Qualidade de vida é um conceito multidimensional que tem sido utilizado para avaliar os doentes com PKU. Objectivo: Neste estudo foram avaliadas as implicações que a Qualidade de Controlo Dietético podem ter na Qualidade de Vida dos Indivíduos PKU adultos, rastreados e tratados precocemente. Material e Métodos: Participaram 32 doentes com PKU a quem foram aplicados dois questionários, um de qualidade de vida o WHOQOL-Bref, e uma Bateria de Socialização BAS-3. Foram avaliadas as relações destes dois questionários com a qualidade do controlo dietético e com o desenvolvimento intelectual global. Fez-se também uma caracterização sócio-demográfica da amostra. Resultados: Os resultados encontrados mostram que os indivíduos com pior controlo dietético têm uma percepção de qualidade de vida, no Domínio Geral do WHOQOL-Bref, mais elevada do que os indivíduos com melhor controlo dietético (p=0,038). Na Bateria de Socialização BAS-3, os resultados são consonantes, mostrando que os indivíduos com pior controlo metabólico demonstram menor Ansiedade Social (p=0,016). Ambos os grupos revelam valores médios mais baixos no domínio Ambiente, sendo no domínio Físico onde o grupo com melhor controlo dietético revela valores mais altos, e no domínio Relações Sociais o grupo com pior controlo metabólico revela valores mais elevados.

Dissertation abstract: Introduction: The PKU is an inborn error of amino acid metabolism that results in severe mental retardation if not treated early and appropriately. The traditional treatment consists of a low-phenylalanine diet. The dietary restrictions are difficult to follow and the patients tend to relax the diet in adolescence and beginning of adult life. The quality of life is a multidimensional concept that has been used to evaluated patients with PKU. Purpose: The aim of this study was to evaluate the implications that the Quality of dietary Control may have in the Quality of Life of early diagnosed and treated adult PKU individuals. Material and Methods: This study involved 32 PKU patients who answered two questionnaires - one about Quality of Life and the other about Socialisation. The connections between these two questionnaires, and the Quality of Dietary Control and the level of global intellectual development were evaluated in this study. A socio-demographic characterisation of the sample was conducted in this study. Results: Results show that the individuals with worse dietary control have a higher perception of life, in the item General Domain of WHOQOL-Bref, than the individuals with better dietary control. In the Socialisation Battery BAS-3, the results are in consonance, showing that the individual with worse dietary control suffer less Social Anxiety. Both groups reveal lower medium levels in the Environmental Domain. The group with better dietary control reveals higher levels in the physical domain. The group with worse dietary control reveals higher levels in the Social Relationship.