Obesidade na Síndrome de Down : Monografia : Obesity in Down´s Syndrome

Abstract

Resumo da tese: A síndrome de Down ou trissomia 21 é a cromossomopatia humana mais frequente, com uma incidência de 1 em cada 700 nados vivos. O material genético em excesso a nível do par de cromossomas 21 traduz-se num fenótipo característico, o que permite a fácil identificação dos portadores desta trissomia. Esta alteração também influencia o crescimento e o desenvolvimento cognitivo, sendo ainda um factor de risco para determinadas patologias. A prevalência da obesidade nestes indivíduos é superior à da população em geral, o que aumenta a morbilidade e mortalidade associadas. Alguns estudos demonstram que os indivíduos com problemas mentais são sujeitos a um menor número de rastreios, o que dificulta o diagnóstico e intervenção terapêutica. Com o aumento da esperança média de vida destes indivíduos, torna-se fundamental desenvolver políticas preventivas e formar profissionais de saúde capazes de diagnosticar as necessidades desta população e intervir com o intuito de melhorar a sua qualidade de vida.

Thesis abstract: Down´s syndrome or trisomy 21 is the most frequent human chromosomopathy, wiht an incidence of 1 in 700 live births. The exceeding genetic material in the pair of chromosome 21 is reflected in a characteristic phenotype, which allows easy identification of the carriers. Lt also influences growth and cognitive development and is a risk factor for certain diseases. The prevalence of obesity in these individuals is higher than in the general population, which increases the associated risk of morbidity and mortality. Some studies demonstrate that individuals with mental problems are subject to less screening, which makes the diagnosis and therapeutic intervention more difficult. As the average life expectancy of these individuals is increasing, it is important to develop preventive policies and train health care professionals able to diagnose the needs of this population and intercede in order to improve their quality of life.