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https://hdl.handle.net/10216/158944| Author(s): | Maria João Oliveira Tomás |
| Title: | Genetic acute myocarditis: Prognostic implications of mutations and genetic testing in clinical practice - a systematic review and meta-analysis |
| Issue Date: | 2024-05-20 |
| Abstract: | Myocarditis is a heterogeneous disease with various clinical presentations, aetiologies and courses and such heterogeneity is a matter of investigation. The literature suggests that apart from environmental factors, genetic predisposition may also have a role in the pathophysiology of this disease.1In this systematic review, our aim was to better understand the clinical presentation and prognosis of patients with acute myocarditis and an underlying genetic background. This study was conducted according to the PRISMA statement. The literature search was done in two electronic databases: MEDLINE and WebOfScience. Statistical analysis of data comparing cases with a positive and a negative genetic test was included in the meta-analysis. The prevalence of a positive genetic test result was 28.4%, with a higher proportion of males (61.3%) than females; family history of cardiovascular events was reported in 53.3% of genetic positive cases. The presence of a positive test was frequently observed in patients with unfavourable outcomes such as the development of ventricular arrhythmias (13.3%), recurrency of acute myocarditis episodes (30.7%), heart failure (5.8%), need for an implantable cardioverter-defibrillator (3.2%), heart transplantation (27.4%), requirement of extracorporeal hemodynamic support (53.3%) and cardiovascular death (8.9%). Even though the meta-analysis did not yield any statistically significant findings, likely due to a small sample size, it's crucial to acknowledge that the incidence of complications in this group was substantial and the insights collected from this study remain relevant in clinical practice. This is the first systematic review with meta-analysis studying the relationship between acute myocarditis, genetic background and prognosis. Overall, these findings emphasize the importance of identifying affected individuals who may benefit from genetic testing. More data is required before recommending the implementation of genetic tests in clinical practice. |
| Description: | A miocardite aguda consiste numa doença heterogénea, com várias apresentações clínicas, etiologias e evolução, sendo essa heterogeneidade atualmente alvo de investigação. A literatura sugere que, para além de fatores ambientais, a predisposição genética poderá também exercer um papel primordial na fisiopatologia desta doença. Nesta revisão sistemática, o objetivo consistiu na compreensão da apresentação clínica e prognóstico dos pacientes com miocardite aguda e substrato genético subjacente. Este estudo foi realizado de acordo com as guidelines PRISMA. A pesquisa bibliográfica ocorreu em duas bases de dados eletrónicas: MEDLINE e WebOfScience. A análise estatística que comparou os casos portadores com os não portadores foi incluída na meta-análise. A prevalência de um resultado positivo no teste genético foi de 28.4%, com uma proporção superior de homens (61.3%) comparativamente à verificada nas mulheres e a presença de história familiar de eventos cardiovasculares foi relatada em 53.3% dos casos com teste genético positivo. A presença de um teste positivo foi frequentemente observada em pacientes com resultados desfavoráveis, como o desenvolvimento de arritmias ventriculares (13.3%), recorrência de episódios de miocardite aguda (30.7%), insuficiência cardíaca (5.8%), necessidade de cardio-desfibrilhador implantável (3.2%), transplante cardíaco (27.4%), necessidade de suporte hemodinâmico extracorporal (53.3%) e morte cardiovascular (8.9%). Embora a meta-análise não tenha produzido resultados estatisticamente significativos, provavelmente devido a um tamanho amostral reduzido, é crucial reconhecer que a incidência de complicações neste grupo foi substancial e as perceções recolhidas deste estudo permanecem relevantes na prática clínica. Esta é a primeira revisão sistemática com meta-análise a avaliar a relação entre miocardite aguda, substrato genético e prognóstico. No geral, estes resultados enfatizam a importância de identificar indivíduos afetados que possam beneficiar da realização de testes genéticos na prática clínica. Mais dados são necessários antes de disseminar a recomendação de implementação de testes genéticos na prática clínica. |
| Subject: | Ciências médicas e da saúde Medical and Health sciences |
| Scientific areas: | Ciências médicas e da saúde Medical and Health sciences |
| DOI: | 10.34626/453k-kw58 |
| TID identifier: | 203752708 |
| URI: | https://hdl.handle.net/10216/158944 |
| Document Type: | Dissertação |
| Rights: | restrictedAccess |
| License: | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
| Appears in Collections: | FMUP - Dissertação |
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