Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/10216/150587
Author(s): Isabel Almeida Ferreira
Title: Growth-hormone and estrogen replacement in Turner's syndrome - a retrospective analysis
Issue Date: 2023-06-14
Abstract: Introduction: Turner's syndrome (TS) constitutes an important cause of short stature and gonadal dysgenesis. As such, growth-hormone treatment (GHT) and estrogen-replacement therapy (ERT) aim to improve height outcome and mimic normal pubertal progression. Objectives: Analyse clinical data of TS patients with special focus on the mentioned treatments. Methods: A retrospective analysis of TS patients who underwent GHT and/or ERT between 01.01.2002 and 30.09.2022 at a level III university hospital was conducted. Results: Study population included 35 patients with a mean current age of 21.9 years. The most frequent chromosomal anomaly was 45X0. Mean age at initiation of GHT was 7.8 years with a mean dosage of 0.038±0.008 mg/kg/day. 13 patients have finished GHT, achieving a mean final height of 140cm (-2.5 SDS). Even though no girl was able to reach mid-parental height, they were significantly closer to it at end of treatment. ERT was administered via transdermal estrogen patch in all cases. Mean age at initiation of ERT was 13.2 years. Comparing the two decades of study, there were more prenatal diagnoses during the second decade, but no relation was found between date of diagnosis and final height or age at initiation of either GHT and ERT. Discussion: We highlight the importance of a prenatal diagnosis and of ensuring treatments are offered at appropriate ages. Although no statistically significant differences were found regarding final height, probably due to our small study-population, there were more prenatal diagnoses and referrals to fertility appointments during the second decade.
Description: Introdução: A síndrome de Turner (TS) constitui uma importante causa de baixa estatura e disgenesia gonadal. Assim, o tratamento com hormona de crescimento (GHT) e a terapêutica de substituição estrogénica (ERT) pretendem melhorar a estatura final e mimetizar uma normal progressão pubertária. Objetivos: Avaliar os dados clínicos de pacientes com TS com especial ênfase nos tratamentos mencionados. Métodos: Realizou-se uma análise retrospetiva das pacientes com TS submetidas a GHT e/ou ERT entre 01.01.2002 e 30.09.2022 num hospital universitário terciário. Resultados: A população estudada inclui 35 pacientes com idade média atual de 21.9 anos. A anomalia cromossómica mais comum foi 45X0. A idade média ao início de GHT foi 7.8 anos com dose média de 0.038±0.008 mg/kg/dia. 13 pacientes terminaram GHT, alcançando uma estatura final média de 140cm (-2.5 SDS). Apesar de nenhuma rapariga ter alcançado a estatura-alvo familiar, houve uma aproximação significativa à mesma no fim do tratamento. ERT foi administrada através de pensos de estradiol transdérmico em todos os casos. A idade média ao início de ERT foi 13.2 anos. Comparando as duas décadas de estudo, verificámos mais diagnósticos pré-natais na segunda década, mas não se encontrou relação entre a data de diagnóstico e a estatura final ou as idades ao início de GHT e ERT. Discussão: Salientamos a importância dos diagnósticos pré-natais e da implementação dos tratamentos nas idades adequadas. Embora não tenham sido encontradas diferenças na estatura final, provavelmente pela reduzida população de estudo, verificaram-se mais diagnósticos pré-natais e referenciações a consultas de infertilidade na segunda década.
Subject: Medicina clínica
Clinical medicine
Scientific areas: Ciências médicas e da saúde::Medicina clínica
Medical and Health sciences::Clinical medicine
DOI: 10.34626/x908-m677
TID identifier: 203521587
URI: https://hdl.handle.net/10216/150587
Document Type: Dissertação
Rights: restrictedAccess
License: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
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