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https://hdl.handle.net/10216/148838| Author(s): | Diogo Sousa Marques |
| Title: | Performance of immunohistochemical and molecular methods in the detection of microsatellite instability in gastric cancer: a multicenter study |
| Issue Date: | 2023-03-02 |
| Abstract: | Introduction: Microsatellite instability (MSI) is an important prognostic and predictive molecular biomarker for gastric cancer (GC). MSI status may be detected by immunohistochemistry (IHC) for mismatch repair (MMR) proteins and polymerase chain reaction (PCR). Idylla MSI assay (Biocartis) has not been validated for GC, but may prove to be a valid alternative. Methods: In a series of 140 GC cases, MSI status was evaluated by IHC for MLH1, PMS2, MSH2 and MSH6, gold-standard monomorphic pentaplex PCR panel (PPP) (BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24, NR-27) and Idylla. Statistical analysis was conducted using SPSS 27.0. Results: PPP identified 102 (72.9%) microsatellite stable (MSS) cases and 38 (27.1%) MSI-high cases. Only three cases (2.1%) showed discordant results. Comparing to PPP, sensitivity was 100% for IHC and 94.7% for Idylla. Specificity was 99% for IHC and 100% for Idylla. MLH1 IHC alone showed sensitivity and specificity of 97.4% and 98.0%, respectively. IHC identified 3 indeterminate cases, all MSS by PPP and Idylla. Conclusion: IHC for MMR proteins represents an optimal screening tool for MSI status in GC. If resources are limited, isolated evaluation of MLH1 may constitute a valuable option for preliminary screening. Idylla may help detecting rare MSS cases with MMR-loss and defining MSI status in indeterminate cases. |
| Description: | Introdução: A instabilidade de microssatélites (MSI) é um importante fator molecular de prognóstico em cancro gástrico (CG). A MSI pode ser detetada por imunohistoquímica (IHC) para proteínas de reparação do DNA (MMR) ou através de reações de polimerase em cadeia (PCR). A tecnologia Idylla (Biocartis) não foi ainda validada para CG, mas pode ser uma alternativa válida. Métodos: Numa série de 140 casos de CG, a MSI foi avaliada por IHC para as proteínas MLH1, PMS2, MSH2 e MSH6, por um painel de PCR de referência (BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24, NR-27) e por Idylla. A análise estatística foi realizada em SPSS 27.0. Resultados: O teste de referência identificou 102 (72.9%) casos com estabilidade de microssatélites (MSS) e 38 (27.1%) casos com instabilidade (MSI-high). Apenas três casos (2.1%) apresentaram resultados discordantes. Comparando com o teste de referência, a sensibilidade foi de 100% para a IHC e 94,7% para o Idylla. A especificidade foi de 99% para a IHC e 100% para o Idylla. A IHC para a proteína MLH1 isoladamente mostrou uma sensibilidade e especificidade de 97.4% e 98.0%, respetivamente. A IHC identificou 3 casos como indeterminados, todos MSS no teste de referência e no Idylla. Conclusão: A IHC para proteínas MMR é uma ferramenta de rastreio ideal para a MSI em CG. Se os recursos forem limitados, a avaliação isolada de MLH1 pode constituir uma opção valiosa para o rastreio inicial. A tecnologia Idylla pode ajudar a detectar casos MSS com perda de proteínas de reparação e a definir o estado de MSI em casos com IHC indeterminada. |
| Subject: | Medicina clínica Clinical medicine |
| Scientific areas: | Ciências médicas e da saúde::Medicina clínica Medical and Health sciences::Clinical medicine |
| DOI: | 10.34626/bdrb-mj89 |
| TID identifier: | 203521277 |
| URI: | https://hdl.handle.net/10216/148838 |
| Document Type: | Dissertação |
| Rights: | restrictedAccess |
| License: | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
| Appears in Collections: | FMUP - Dissertação |
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