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https://hdl.handle.net/10216/134445| Author(s): | Mariana Oliveira Ramos de Castro |
| Title: | Genetics in Anorexia Nervosa: where we stand and where we are headed |
| Issue Date: | 2021-05-20 |
| Abstract: | Anorexia Nervosa (AN) is a complex and multifactorial eating disorder, which affects the patient's quality of life, with consequences exceeding physiological and mental issues which can ultimately lead to one's death. Despite its urgency, effective treatment is missing, alongside the still insufficient knowledge of AN's etiology. However, it is acknowledged that the field of genetics is involved. Consequently, it is crucial to understand it better, in the hope of improving its management and treatment. Accordingly, this study aims to overview the main approaches to unravel the genetics underlying AN and to discuss the current and future developments in this field. AN is a familial and polygenic illness, which emerges when the combination of genetics and environment favors its development. Although no significant AN genes identified in studies have been definitively confirmed by consistent replications, many Single-Nucleotide Polymorphisms (SNPs) are being studied. Additionally, AN seems to be involved with other traits and disorders (i.e. schizophrenia), and there is promising evidence to consider it a metabolic disease. Considering its encouraging results thus far, additional studies of Genetics in AN are needed to achieve further meaningful findings, which will hopefully contribute to a turnaround in the clinical practice and in the patient's lives. |
| Description: | A Anorexia Nervosa (AN) é uma perturbação do comportamento alimentar que afeta a qualidade de vida do paciente, com consequências que não são só fisiológicas e mentais, podendo, no seu extremo, levar à morte. Apesar de premente, não está disponível um tratamento eficaz, o que se associa ao conhecimento insuficiente da etiologia da doença. Porém, sabe-se que a genética está envolvida, pelo que é fundamental compreendê-la, a fim de melhorar o controlo e tratamento da AN. Assim, o objetivo deste estudo é apresentar uma visão geral das principais abordagens para desvendar o papel da genética na AN e discutir os desenvolvimentos atuais e futuros nesta área. A AN é uma doença familiar e poligénica que surge quando a combinação da genética e do ambiente favorece o seu desenvolvimento. Embora nenhum dos genes significativamente identificados em estudos tenha sido confirmado por replicações consistentes, muitos Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs) estão a ser estudados. A AN parece estar relacionada com outras características e doenças (ex: esquizofrenia) e há evidências promissoras para considerá-la uma doença metabólica. Atentando nos resultados encorajadores encontrados, são necessários estudos para alcançar mais achados significativos, que poderão contribuir para uma reviravolta na prática clínica e na vida do paciente. |
| Subject: | Medicina clínica Clinical medicine |
| Scientific areas: | Ciências médicas e da saúde::Medicina clínica Medical and Health sciences::Clinical medicine |
| DOI: | 10.34626/0kx1-jn48 |
| TID identifier: | 202850048 |
| URI: | https://hdl.handle.net/10216/134445 |
| Document Type: | Dissertação |
| Rights: | restrictedAccess |
| License: | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
| Appears in Collections: | FMUP - Dissertação |
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