Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/10216/128873
Author(s): Maria Ribeiro Pereira
Title: Anorexia Nervosa as a genetically determined condition
Issue Date: 2020-05-28
Abstract: Anorexia nervosa (AN) is a psychiatric condition classically associated with an extremely low body weight, a constant desire to be thin, with restriction of food intake and a distorted self-perceived body image. This condition is potentially fatal and there is still a lack of effective treatment options. In order to overcome this problem, the scientific community is being encouraged to try to move this field into personalized medicine. This can be achieved by deeply understanding the genetic and metabolic pathways that contribute to the etiology of this disorder. Since the last century, there has been evidence from twin and family studies supporting the existence of a genetic basis for AN. In the past few years, the genetic investigation has entered a very precise level, revealing nine genome-wide significant loci as well as significant genetic correlations between AN, metabolic traits and psychiatric phenotypes. In this review, we will summarize the most important findings on this field.
Description: A anorexia nervosa (AN) é uma perturbação psiquiátrica classicamente associada a um peso extremamente baixo, um desejo constante por magreza, redução da ingestão de alimentos e uma perceção de imagem corporal distorcida. Esta doença é potencialmente fatal e há ainda uma falta de opções de tratamentos eficazes. Para tentar superar esta dificuldade, a comunidade científica tem sido encorajada a explorar a medicina personalizada. Para isto acontecer, tem que haver uma profunda compreensão da genética e das vias metabólicas que contribuem para a etiologia desta perturbação. Já desde o século passado, há evidência de estudos com gémeos e com famílias, que apoiam a existência de uma base genética para a AN. Nos últimos anos, a investigação em genética sofreu uma grande evolução e foram identificados nove loci associados à AN com significância genome-wide, bem como correlações significativas entre a AN, traços metabólicos e outros fenótipos psiquiátricos. Nesta revisão, vamos sumariar as descobertas mais relevantes neste campo.
Subject: Medicina clínica
Clinical medicine
Scientific areas: Ciências médicas e da saúde::Medicina clínica
Medical and Health sciences::Clinical medicine
DOI: 10.34626/ztb1-5w72
TID identifier: 202616061
URI: https://hdl.handle.net/10216/128873
Document Type: Dissertação
Rights: openAccess
License: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
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