Alterações vésico-esfincterianas na polineuropatia amiloidótica familiar

Abstract

A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma neuropatia hereditária mista que afecta sucessivamente as fibras autonómicas e sensitivas e mais tarde as motoras. As manifestações da neuropatia autonómica são precoces e estão muitas vezes na origem dos sintomas inaugurais. As alterações da micção, apesar de referidas desde a primeira publicação sobre a PAF, nunca foram objecto de estudo, sendo raras as publicações sobre a matéria. O objectivo deste trabalho foi avaliar a disfunção vésico-esfincteriana nos doentes com PAF, o escalonamento do seu aparecimento e determinar que alterações neurofisiológicas a originam. Houve ainda a intenção de a enquadrar na disfunção autonómica da PAF, de modo a estabelecer o timing de atingimento dos sistemas simpático, parassimpático e somático. Foram estudados 54 doentes com polineuropatia amiloidótica familiar, confirmada pela presença de TTR Met 30, em diferentes estádios de evolução. A todos os doentes foi realizado exame clínico, urodinâmico (fluxometria, cistometria com electromiografia do esfíncter anal e perfilometria estática e dinâmica), ecográfico e analítico. Os resultados encontrados foram tratados estatisticamente. Dos 54 doentes estudados, com idade média de início significativamente superior no sexo feminino, só nove não referiam sintomas vésico-esfincterianos. No entanto, em sete destes doentes foram encontradas alterações no estudo urodinâmico ou na ecografia. Em 50% dos casos os sintomas surgiram nos primeiros três anos de evolução da doença, mais precocemente no homem. O sintoma urinário inicial foi em 39% dos casos disúria e em 24% incontinência. Infecções urinárias sintomáticas ou assintomáticas foram identificadas em 50% dos doentes, em alguma fase da evolução. A sua incidência foi significativamente superior nas mulheres A medida de independência funcional (MIF) indicou claramente que o parâmetro que mais precocemente altera a independência destes doentes é a incapacidade de controlo do intestino e sobre ...