Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/10216/83101
Author(s): Ana Catarina Gonçalves Gomes
Title: Assessing the impact of alternative splicing in cancer
Issue Date: 2015-07-13
Abstract: Worldwide, millions of people live every day with a diagnosis of cancer. Alternative splicing is a process that happens in the early steps of transcription from DNA to RNA. In this process usually a single fragment of DNA can result in more than one transcript during which an aberrant mutation can occur and be the cause of a disorder. RNA-seq has been used nowadays, quite frequently, as a procedure to sequence genomes. RNA-seq performs the reconstruction of at least part of the genome of a patient from small fragments of it (reads), calculates the set of active genes and compares it with one from a reference person. This last step of active gene differentiation may help researchers to understand the original biological question that triggered the study. At this last stage it is also important to collect several kinds of information associated with the active genes in order to establish a solid base for informed decisions based on the process. Although the tools to achieve this evaluation do exist, usually they are dispersed causing the process to be difficult and slow. The whole process requires considerable computational resources and programming skills. Furthermore, it is important for the scientist to allow the visualization of the results and work with a user-friendly web interface.Our main purpose is to develop an application that helps researchers in this task of assessing the impact of alternative splicing in cancer by automating the full process from the reads analysis up to the results of alternative splicing analysis. To achieve those, the work includes the following tasks: develop a web interface to simplify the analysis process, assemble the existing iRAP pipeline and improving the gene enrichment step. Our contribution is four fold: make the whole process easy to use by the biologist expert; design and deploy the data analysis steps; extend an existing pipeline with module(s) specific for splicing; and apply our work in IPATIMUP's data on cancer. Automatization is the major contribution to improve efficiency and quality of the scientific research on the impact of alternative splicing in cancer.
Description: Por todo o mundo, milhões de pessoas vivem diariamente com um diagnóstico de cancro. Um dos fenómenos que se suspeita estar na origem de alguns cancros é o alternative splicing que ocorre no início da transcrição de DNA em RNA. No decurso deste processo, normalmente uma pequena região de DNA (um gene) pode resultar em mais de uma sequência alternativa de RNA. Mutações ocorridas na sequência de DNA podem ser nefastas e estar na origem de certos tipos de cancro. RNA-seq é uma tecnologia cada vez mais utilizada para estudar o problema acima descrito. O RNA-Seq executa a reconstrução de pelo menos parte do genoma de um paciente a partir de pequenos pedaços do mesmo (reads), calcula o conjunto dos genes ativos e compara-os com um de um grupo de referência. O último passo do processo é geralmente a diferenciação dos genes ativamente expressos o que pode ajudar os investigadores a perceberem a origem biológica da doença. Nesta última etapa é também importante agregar diversos tipos de informação relacionados com os genes ativos com o objetivo de constituir uma base sólida para sustentar as explicações científicas.Apesar de as ferramentas utilizadas nesta avaliação estarem disponíveis, normalmente estas encontram-se dispersas pela Web, o que torna o processo lento e de difícil execução. Mesmo computacionalmente é uma metodologia que requer recursos computacionais consideráveis e competências de programação. Além disso, é importante para o especialista interagir com uma interface amigável e que lhe permita a visualização dos resultados. O principal objetivo do trabalho é desenvolver uma aplicação que ajude os investigadores nesta tarefa de avaliar o impacto do alternative splicing em cancro através da automatização de todo o processo desde a análise dos reads até aos resultados da análise do alternative splicing. Para o conseguir alcançar, o plano de trabalhos inclui as seguintes tarefas: desenvolvimento de uma interface web para a simplificação do processo de análise, montagem da pipeline iRAP existente e melhoria do passo de gene enrichment. A nossa contribuição tem quatro vertentes: simplificar o processo para o investigador; planear e implementar os passos da análise de dados; extender a pipeline existente com um módulo específico para o splicing; e aplicar o trabalho em dados do IPATIMUP sobre cancro. A automatização á a maior contribuição no sentido de melhorar a eficiência e qualidade da investigação científica no que respeita ao impacto do alternative splicing no cancro.
Subject: Engenharia electrotécnica, electrónica e informática
Electrical engineering, Electronic engineering, Information engineering
Scientific areas: Ciências da engenharia e tecnologias::Engenharia electrotécnica, electrónica e informática
Engineering and technology::Electrical engineering, Electronic engineering, Information engineering
TID identifier: 201294281
URI: https://repositorio-aberto.up.pt/handle/10216/83101
Document Type: Dissertação
Rights: openAccess
License: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
Appears in Collections:FEUP - Dissertação

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
35456.pdfAssessing the impact of alternative splicing in cancer903.91 kBAdobe PDFThumbnail
View/Open


This item is licensed under a Creative Commons License Creative Commons