| Issue Date | Title | Author(s) | Type |
| 2021 | Association between cerebral folate deficiency and hereditary spastic paraplegia | Duarte, S; Martins, RC; Rodrigues, M; Lourenço, E; Moreira, I; Alonso, I; Magalhães, M | Outra Publicação em Revista Científica Internacional |
| 2021-01-18 | Beyond Val30Met transthyretin (TTR): variants associated with age-at-onset in hereditary ATTRv amyloidosis | Alves-Ferreira, M; Azevedo, A; Coelho, T; Santos, D; Sequeiros, J; Alonso, I; Sousa, A; Lemos, C | Artigo em Revista Científica Internacional |
| 2019 | C1QA and C1QC modify age-at-onset in familial amyloid polyneuropathy patients | Dias, A; Santos, D; Coelho, T; Alves-Ferreira, M; Sequeiros, J; Alonso, I; Sousa, A; Lemos, C | Artigo em Revista Científica Internacional |
| 2020 | Complex movement disorders in Ataxia with oculomotor apraxia type 1: Beyond the cerebellar syndrome | Pedroso, JL; Vale, TC; Costa, SCG; Santos, M; Alonso, I; Barsottini, OGP | Artigo em Revista Científica Internacional |
| 2020 | Determinants of age at onset in a Portuguese cohort of autosomal dominant spastic paraplegia | Rodrigues, R; Silva, R; Branco, M; Brandão, E; Alonso, I; Ruano, L; Loureiro, JL | Artigo em Revista Científica Internacional |
| 2016 | Familial amyloid polyneuropathy in Portugal: New genes modulating age-at-onset | Santos, D; Coelho, T; Alves-Ferreira, M; Sequeiros, J; Mendonça, D; Alonso, I; Lemos, C; Sousa, A | Artigo em Revista Científica Internacional |
| 2021 | A genetic interaction of NRXN2 with GABRE, SYT1 and CASK in migraine patients: a case-control study | Alves-Ferreira, M; Quintas, M; Sequeiros, J; Sousa, A; Pereira-Monteiro, J; Alonso, I; Neto, JL; Lemos, C | Artigo em Revista Científica Internacional |
| 2019 | Gordon Holmes syndrome due to compound heterozygosity of two new PNPLA6 variants – A diagnostic challenge | Salgado, P; Carvalho, R; Brandão, AF; Jorge, P; Ramos, C; Dias, D; Alonso, I; Magalhães, M | Artigo em Revista Científica Internacional |
| 2019 | Large Normal Alleles of ATXN2 Decrease Age at Onset in Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy Val30Met Patients | Santos, D; Coelho, T; Alves-Ferreira, M; Sequeiros, J; Mendonça, D; Alonso, I; Sousa, A; Lemos, C | Artigo em Revista Científica Internacional |
| 2017 | mtDNA copy number associated with age of onset in familial amyloid polyneuropathy | Santos, D; Santos, MJ; Alves-Ferreira, M; Coelho, T; Sequeiros, J; Alonso, I; Oliveira, P; Sousa, A; Lemos, C; Grazina, M | Artigo em Revista Científica Internacional |
| 2020 | Novel mag variant causes cerebellar ataxia with oculomotor apraxia: Molecular basis and expanded clinical phenotype | Santos, M; Damásio, J; Kun-Rodrigues, C; Barbot, C; Sequeiros, J; Brás, J; Alonso, I; Guerreiro, R | Artigo em Revista Científica Internacional |
| 2019 | Parkin truncating variants result in a loss-of-function phenotype | Santos, M; Morais, S; Pereira, C; Sequeiros, J; Alonso, I | Artigo em Revista Científica Internacional |
| 2021 | PHACTR1 genetic variability is not critical in small vessel ischemic disease patients and PcomA recruitment in C57BL/6J mice | Messerschmidt, C; Foddis, M; Blumenau, S; Müller, S; Bentele, K; Holtgrewe, M; Kun-Rodrigues, C; Alonso, I; Carmo Macario, M; Morgadinho, AS; Velon, AG; Santo, G; Santana, I; Mönkäre, S; Kuuluvainen, L; Schleutker, J; Pöyhönen, M; Myllykangas, L; Senatore, A; Berchtold, D; Winek, K; Meisel, A; Pavlovic, A; Kostic, V; Dobricic, V; Lohmann, E; Hanagasi, H; Guven, G; Bilgic, B; Bras, J; Guerreiro, R; Beule, D; Dirnagl, U; Sassi, C | Artigo em Revista Científica Internacional |
| 2018 | A Trans-acting Factor May Modify Age at Onset in Familial Amyloid Polyneuropathy ATTRV30M in Portugal | Alves-Ferreira, M; Coelho, T; Santos, D; Sequeiros, J; Alonso, I; Sousa, A; Lemos, C | Artigo em Revista Científica Internacional |
| 2016 | Variants in RBP4 and AR genes modulate age at onset in familial amyloid polyneuropathy (FAP ATTRV30M) | Santos, D; Coelho, T; Alves-Ferreira, M; Sequeiros, J; Mendonça, D; Alonso, I; Lemos, C; Sousa, A | Artigo em Revista Científica Internacional |
